Alors que les connaissances progressent, les Européens expriment des attentes fortes au sujet des maladies rares, selon une enquête réalisée en 2024 par Ipsos pour l’association ASAP for Children. Ils appellent à réduire l’errance diagnostic et à accélérer les procédures de mise à disposition de traitements innovants, face à des situations jugées inacceptables.
Ipsos a récemment dévoilé les résultats de l’Observatoire Européen des maladies rares de l’association ASAP for Children, qui soutient la recherche médicale sur la SMA-PME, une maladie génétique rare et neurodégénérative. Réalisée en 2024 auprès de plus de 11 413 personnes dans 11 pays européens (France, Allemagne, Espagne, Grande-Bretagne, Italie, Suède, Pays-Bas, etc.), cette enquête met en lumière les perceptions et attentes des Européens face à la prise en charge des maladies rares, à travers trois constats.
Les maladies rares, pas aussi rares que ça
Premier constat, les maladies rares concernent aujourd’hui de très nombreux Européens, tandis que les connaissances les concernant progressent. En effet, environ 1 personne sur 20 déclare en être atteinte (4%). Au sein de l’Union Européenne, les maladies rares concernent plus de 30 millions de patients, dont plus de 3 millions de en France. Elles ne sont donc pas aussi rares qu’on le pense.
D’ailleurs, 28% d’Européens (33% des Français) sont directement ou indirectement concernés par ces troubles, soit parce qu’ils en souffrent eux-mêmes, soit parce qu’un proche ou une connaissance en est atteinte. Malgré cette situation, 54% des sondés déclarent n’avoir qu’une vague idée de ces maladies rares, dont plus de 7 000 ont été recensées à ce jour.
De la nécessité de réduire l’errance diagnostic
Autre observation d’Ipsos, les Européens ne se résignent pas et jugent toujours inacceptables les situations vécues par les patients souffrant de maladies rares. Si un de leurs proches était atteint, 73% disent qu’ils n’accepteraient pas l’impossibilité d’obtenir un diagnostic pendant plusieurs années (77% des Français), surtout dans le cas des enfants.
Aujourd’hui, l’errance diagnostic peut atteindre en moyenne 6 ans pour environ 20% des patients. Or, elle engendre des conséquences physiques et psychologiques considérables sur les patients, réduisant leur chance en termes de survie et de guérison. Deux tiers des Européens disent aussi qu’ils n’accepteraient pas d’entendre qu’aucune recherche n’est menée pour développer un traitement contre la maladie rare d’un de leur proche (73% chez les Français).
Accélérer l’accès aux traitements innovants pour les maladies rares
Les personnes interrogées jugent essentiel que l’ensemble des acteurs de la santé se mobilisent pour que chaque maladie génétique fasse l’objet de recherche médicale. Ils saluent les avancées obtenues à ce jour, notamment la thérapie génique qui permet aujourd’hui de soigner efficacement des maladies jugées auparavant incurables. C’est le cas de l’amyotrophie spinale de type 1 pour laquelle un traitement existe désormais.
En outre, Ipsos note que les Européens expriment de fortes attentes. Dans leur écrasante majorité (89%), ils considèrent qu’il faut assurer à chaque patient un diagnostic plus rapide avec pour objectif de réduire l’errance à 6 mois. Enfin, ils se montrent massivement favorables (86%) à une accélération de l’accès aux traitements innovants, quitte à prendre des risques pour le patient. Toutes ces mesures devraient permettre, pensent-ils, de faire reculer les maladies et sauver des vies.